Síndrome de Spoan

                  A síndrome de Spoan foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

               As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.

                A síndrome é determinada por um alelo autossómico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos. 

              Na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores. Supõem-se, que 

a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11.

O que pode ser feito para os portadores da síndrome Spoan?                                    

      Não há, até o momento, tratamento específico para essa doença. Medidas de apoio, como a fisioterapia e adaptações para melhorar o desempenho motor e visual são fortemente recomendadas. Como se trata de condição de herança autossômica recessiva, para um casal que já tenha tido um filho com essa condição, o risco dele ser transmitido em outra geração, ou seja, desse casal ter outros filhos com a mesma doença, é de 25%. A identificação do gene poderá contribuir para o melhor entendimento dessa doença e talvez possa auxiliar o seu tratamento.

ANEXO:

Síndrome de Patau

             A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.

Na qual foi observado malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
                 Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo). A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.

Características:

                Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos pés pode haver polidactilia.

Identificação:

                   Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico.

                   A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino. Esta é uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.

                   Por esta ser uma moléstia grave e que apresenta diferentes malformações congênitas, o prognóstico de sobrevivência é muito curto, sendo que a maior parte dos nascidos vivos morre dentro do primeiro mês de vida. No entanto, há parcos relatos de crianças portadoras da síndrome que sobreviveu até os 10 anos de idade.

Anexos:

Síndrome de Edwards

           Também conhecida como Trissomia 18, consiste na copia extra do autossoma 18 e pode ser herdado  a partir de um progenitor transportador.Na maioria das vezes ocorre na meiose materna.

Características:

Deficiência mental e crescimento

Hipertonicidade

Implantação baixa das orelhas

Mandíbula Recuada

Rim duplo

Ocorrência 1/6.000 nascimentos

5% a 10% sobrevive o 1º ano

Deficiência mental e crescimento

Hipertonicidade

Implantação baixa das orelhas

Mandíbula Recuada

Rim duplo

Ocorrência 1/6.000 nascimentos

5% a 10% sobrevive o 1º ano

Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroideu), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocelo.

Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares.

Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-edward/sindrome-de-edward.php#ixzz1y9dtTKVS 

Síndrome de Klinefelter

           A síndrome de Klinefelter é  uma anomalia, uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. É identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem cromossômica, a Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal é a presença de um X e um Y (46,XY).


Característica 

               Ocorre o caso  de ginecomastia, evidenciado através do desenvolvimento das mamas em indivíduo do gênero masculino. Apresenta baixa estatura, a partir de exames o Dr. Klinefelter observou uma variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando uma elevada síntese de hormônio gonadotrópico (GnRH), folículo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH). Testículos pequenos e esterilidade (infertilidade) por azoospermia, situação de ausência completa de espermatozoides no sêmen. 


Tratamento 

                  Este síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido pela ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

                 Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

ANEXO

Fontes: 
              http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm
              http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-klinefelter/sindrome-de-klinefelter-2.php

Síndrome de Turner

              É uma doença genética rara,ocorre apenas em indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual. A afetada apresenta apenas 45 cromossomos onde um X fica sem um par X ou  Y.

A doença surge quando há a ausência do cromossomo X  no espermatozoide. É detectada no nascimento ou antes da puberdade.

Característica

                Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.


Tratamento
              A única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.






ANEXOS

fonte : http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm