A síndrome de Spoan foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.
As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.
A síndrome é determinada por um alelo autossómico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos.
Na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores. Supõem-se, que
a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11.
O que pode ser feito para os portadores da síndrome Spoan?
Não há, até o momento, tratamento específico para essa doença. Medidas de apoio, como a fisioterapia e adaptações para melhorar o desempenho motor e visual são fortemente recomendadas. Como se trata de condição de herança autossômica recessiva, para um casal que já tenha tido um filho com essa condição, o risco dele ser transmitido em outra geração, ou seja, desse casal ter outros filhos com a mesma doença, é de 25%. A identificação do gene poderá contribuir para o melhor entendimento dessa doença e talvez possa auxiliar o seu tratamento.
ANEXO:
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