segunda-feira, 24 de setembro de 2012

Evolução da vida


I
* Pangéia
          Designa-se por Pangéia o continente que, segundo a teoria da deriva continental, existiu até há 200 milhões de anos, durante a era Mesozoica, porém, há relatos também de 540 milhões de anos. A palavra origina-se do fato de todos os continentes estarem juntos (pan do grego = todo, inteiro) e exprime a noção de totalidade, universalidade, formando um único bloco de terra (gea) ou Geia Gaia (mitologia) ou Ge como a Deusa grega que personificava a terra com todos os seus elementos.
         Milhões de anos se passaram até que a Pangéia se fragmentou, dando origem a dois megacontinentes. Esta separação ocorreu lentamente e se desenvolveu deslocando sobre um subsolo oceânico de basalto.
        A parte correspondente à América do Sul, África, Austrália e Índia, denomina-se Gondwana (região da Índia). O resto do continente, onde estava a América do Norte, Europa, Ásia e o Ártico se denomina Laurásia. A Pangéia era cercada por um único oceano Pantalassa.
        Entre a comunidade cientifica foi inicialmente sugerida à hipótese no início do século XX pelo meteorologista alemão Alfred Wegener, criando uma grande polêmica entre a classe científica da época. Wegener teve como ponto de partida de sua teoria os contornos semelhantes da costa da América com a da África, os quais formariam um encaixe quase perfeito. Entretanto, não foi utilizado este fato na sua fundamentação científica, mas a comparação dos fósseis encontrados nas regiões brasileira e africana. Como estes animais não seriam capazes de atravessar o oceano na época, concluiu-se que eles teriam vivido em mesmos ambientes em tempos remotos.
          Esta teoria não foi inicialmente aceita, sendo até ridicularizada pela classe científica. Foi confirmada somente em 1940, após 10 anos da morte de Alfred Wegener.

* Períodos geológicos e os eventos biológicos marcantes:
              De acordo com as teorias geralmente aceites, a Terra teria tido o início da sua formação há aproximadamente 4,6 bilhões de anos (esse número hoje é calculado com maior exatidão: 4,567 bilhões de anos) através de várias nuvens de gás e poeira (disco protoplanetário) em rotação, que deu origem ao nosso Sistema Solar. A vida começou na terra há pouco mais de 3,5 bilhões de anos, no período Arqueano, pois se são encontrados vestígios de vida nesse período, sua formação deve ser, necessariamente, anterior.
             No começo, tudo no planeta Terra era uma rocha derretida, que depois de algum tempo, se solidificou e formou a superfície terrestre. Naquela época havia muitas erupções vulcânicas, e por essa razão, a atmosfera da terra era composta de vários gases, principalmente o oxigênio, hidrogênio e carbono. Houve um grande período de chuvas, que duraram milhões de anos, e as partes de terra que ficaram emergiram formaram os continentes.
               As primeiras formas de vida do planeta foram os Procariontes, formas de vida unicelular que continham DNA, uma das moléculas fundamentais da vida. Depois dos Procariontes, vieram os Eucariontes que já eram mais complexos, continham um núcleo e algumas organelas. Tempos depois, surgiram os vermes achatados e criaturas invertebradas mais complexas, como os Trilobitas. De pequenos seres chamados conodontes, surgiram os peixes, que se tornaram no Devoniano os donos dos mares, e que por alguma razão desconhecida, talvez em busca de alimentos ou para fugir de predadores, começaram a sair para a terra firme, e deram origem aos anfíbios que podiam andar na terra, mas necessitavam viver em pântanos, pois não sobreviviam muito tempo fora da água. Os anfíbios evoluíram aos répteis, que viviam sem dependência da água e dos répteis evoluíram os sinapsídeos, ancestrais dos mamíferos, que permaneceram escondidos durante o longo reinado dos dinossauros até se tornarem os donos do mundo.

* Os Dinossauros no mundo
            Os dinossauros eram criaturas únicas. Tanto que alguns cientistas especializados em cladística os consideram como uma classe à parte, intermediária entre os répteis e aves. Como os répteis possuíam pele escamosa, punham ovos com casca, tinham caudas longas e fortes e dentes homogêneos. Diferentes dos outros sáurios, porém, cujas patas estão posicionadas nas laterais do corpo, suas patas eram posicionadas logo abaixo do tronco, tal como as aves e os mamíferos. Também como as aves e mamíferos seu metabolismo de alguma maneira podia manter-se mais ou menos constante, sem depender da temperatura do meio externo. Acredita-se que os dinossauros evoluíram a partir de répteis arcossauros conhecidos como tecodontes.

II
A posição filogenética da espécie humana entre as outras espécies
          Há cerca de 5 milhões de anos, o grupo de primatas que habitava a selva africana subdividiu-se, o que originou, posteriormente, os primeiros hominídeos, antepassados bípedes dos seres humanos.
Os estudos de ADN realizados em fósseis primitivos permitem averiguar tanto sua idade como os vínculos entre as diferentes espécies de hominídeos; cada nova descoberta aproxima-se da origem do homem.
         A partir dai a comunidade cientifica procura reconstruir complexas árvores filogenéticas para apontar o caminho da evolução de nossa espécie.


Os fósseis no RN ( fauna e flora)


         Apesar de toda a importância dos fósseis, no Rio Grande do Norte, os investimentos nessa área ainda são muito fracos. Os melhores lugares para encontrar fósseis são nos municípios de Ouro Branco, Caicó, Areia Branca, Mossoró, João Câmara e Jandaíra.


          As formações vegetais são diretamente ligadas aos fatores climáticos e ao tipo de solo e relevo. No estado elas estão representadas sob a forma de 7 ecossistemas .
         O resultado das agressões vindas pelos homens é uma forte diminuição da cobertura vegetal primitiva causando em determinadas zonas um enfraquecimento da biodiversidade e desertificação.

Caatinga 

    É uma vegetação que caracteriza essa região ao clima semi-árido,com à predominância de solos pedregoso. Formada de arbustos, ela pode se cobrir de folhas nos raros períodos de chuvas. A fauna existente é formada principalmente por pequenos animais adaptados às difíceis condições: tatu-verdadeiro, peba, preá e mocó, o primata sagui-do-nordeste, o cervídeo veado-catingueiro (ameaçado de extinção).


Vegetação nativa Mata Atlântica 

  Esse ecossistema era formado pela associação entre vegetais e animais que ocupavam todo o litoral brasileiro.  Ela está restrita, em nossos dias, em pequenas faixas no litoral.
        Este ecossistema constitui uma das maiores diversidades biológicas do planeta, a fauna e a flora que nele existem são específicas e correspondem a algumas espécies raras e muito ameaçadas de extinção. A flora, 'Pau-Brasil', 'Jatobá', 'Maçaranduba', 'Gameleira', 'Sapucaia', 'Peroba', 'Sucupira', 'Anescla'. 
     A fauna, o macaco 'Guariba', os passarinhos, como 'Choca barrada', 'Beija-flor', 'Aracuã', 'Pintor Verdadeiro'. Os repteis, 'Bico-doce' e 'Tejuaçu'. Os insetos herbivoros, aranhas arboricolas e formigas 'tocandiras', uma das maiores do mundo. 


Cerrado 

   floresta de Tabuleiro Constituído de árvores (caju, mangabeira, lixeira) tortuosas, esparsas, intercaladas por uma cobertura vegetal inferior, o Cerrado ocupa os terrenos baixos do litoral nas faixas de terras, muitas vezes associado com outras vegetações como a caatinga. Esse ecosisssistema esta presente no norte do estado, na região de Touros.





Floresta das Serras


 As serras com seus terrenos elevados e inclinados apresentam um ecossistema muito diversificado, caracterizado pelos seus cumes de florestas úmidas e grandes árvores, 'Floresta das Serras'.
       Nas regiões de caatinga, ela é representada por Pereiros, Marmeleiros,Aroeiras e na Mata Atlântica por Mulungus e Jatobás. A fauna é constituida de numerosas espécies de aves (Gavião Pé-de-serra, Concriz, Rolinhas e Juritis).

Floresta Ciliar de Carnaúba


  Vegetação formada pelas palmeiras carnaúba, que podem ser encontradas nas zonas baixas úmidas e nas margens dos rios (como Apodi, região de Mossoró e Piranhas na região de Açu). 
        Ela se apresenta sob a forma de grandes árvores, isoladas ou agrupadas, que dominam uma vegetação situada sobre os solos arenosos e planos ou pouco inclinados ou de planícies cultivadas. 
        A cera que é extraída de suas folhas é utilizada na fabricação de ceras industriais e domésticas , e também de rolos de filmes para fotos, de papel carbono e de sabão. A palha é utilizada na confecção de chapéus, cestos e vassouras, seu tronco serve para as paliçadas, telhados, suas folhas para recobrir os telhados. Seu fruto serve na alimentação. Suas raízes para medicamentos, seus grãos são prensados e utilizados como bebidas.

Vegetação das Praias e Dunas 


Essa vegetação se encontra em todo o litoral do estado. As dunas afastadas da praia contêm em seus cumes uma vegetação de arbustos por vezes ralos ou densos. Os arbustos: Guajiru, as plantas : Bredo de praia, Salsa-Roxa e Ameixa.



Manguezais


Esse ecossistema, próprio das regiões tropicais é composto essencialmente de arbustos, vegetação de transição entre o meio terrestre e o marinho (rios, lagoas, baías) que vivem nas zonas planas embalados ao ritmo das marés, banhados sucessivamente pelas águas doces dos rios e as águas salgadas do mar, ricas em matérias orgânicas. 
     Existem especies variadas: mangue manso, mangue ratinho, mangue vermelho ou sapateiro. 
    A riqueza de suas águas forma uma fauna rica em espécies animais como os caranguejos, as ostras, camarões, moluscos e diferentes peixes que vêm se reproduzir e deixar seus ovos até que os filhotes possam alcanças o mar. Pode-se encontrá-los nas regiões de Cunhaú, Nísia Floresta, no Potengi, mas também ao norte: Apodi, Açu, Galinhos..

quinta-feira, 26 de julho de 2012

Biotecnologia


O que é: 
          Aplicação de processos biológicos à produção de materiais e substâncias para uso industrial, medicinal, farmacêutico, etc. Simplificando, nada mais é do que a ciência que estuda a engenharia genética dos alimentos.
          A biotecnologia engloba conhecimento das áreas de microbiologia, genética, bioquímica, biologia molecular, química e informática. A introdução da informática ajudou na evolução das técnicas permitindo a automação, demonstrando que a ciência e a tecnologia , quando trabalham juntas, trazem muitos benefícios á todos.

Melhoramento Genético
            Melhoramento genético - é uma ciência utilizada em plantas e animais para a obtenção de indivíduos ou populações com características desejáveis, a partir do conhecimento do controle genético destas características e de sua variabilidade. Pode ser definido também como a ciência que tem como objetivo aumentar as freqüências dos alelos na população selecionando os indivíduos que possuem o alelo desejável para determinada característica.

Endogamia
        Reprodução com alta freqüência de cruzamento entre indivíduos que apresentam consangüinidade, ou seja, que tenham um grau de parentesco, exemplo: tem o mesmo pai ou a mesma raça.

Engenharia Genética

            A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.
            Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a insulina, que era produzida por animais e causava alguns efeitos colaterais indesejáveis em seres humanos. O hormônio de crescimento era extraído da hipófise de cadáveres e houve casos de pessoas que se contaminaram com uma doença neurológica chamada Creutzfeldt-Jakob.

Enzimas de restrição 

            A partir da década de 1970, ficou mais fácil analisar a molécula de DNA com o isolamento da enzimas de restrição. Estas enzimas são endonucleases, ou seja, no interior (daí o prefixo endo- dentro) das moléculas de DNA, cortando-as em locais bem definidos.
              São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores. Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos, levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas, que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima.  Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório), novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.
        Uma das primeiras enzimas de restrição a ser isolada foi a ECORI, produzida pela bactéria Escherichia coli. Essa enzima reconhece apenas a seqüência GAATTC e atua sempre entre o G e o primeiro A.
             As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre seqüência específicas de DNA, catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases. Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise, encontram-se no interior dessas mesmas seqüência específicas de reconhecimento

DNA recombinante

              O DNA recombinante é um DNA alterado, modificado, isto é, que teve alguns genes adicionados ou substituídos. (sabemos todos que o DNA é o material genético que define as características de uma espécie)

            É pelas técnicas de DNA recombinante que a Engenharia Genética (cujo nome correto é TDR, ou Tecnologia do DNA Recombinante) produz os famosos produtos TRANSGÊNICOS.

           A soja transgênica, por exemplo, ela teve um gene de outra espécie vegetal, mais resistente às pragas, inserido no seu DNA, o que permite que seja cultivada hoje com maior facilidade e maior produtividade.

Organismo geneticamente modificado (OGM
                    Entende-se por organismo geneticamente modificado (OGM) todo o organismo cujo seu material genético foi manipulado de modo a favorecer alguma característica desejada.
                  Normalmente quando se fala em Organismos geneticamente modificados refere-se aos organismos transgênicos, mas estes não são exatamente a mesma coisa. Um transgênico é um organismo geneticamente modificado, mas um organismo geneticamente modificado não é obrigatoriamente um transgênico. Exemplo:

  • Algodão
  • Banana
  • Tomate

Organismos transgênicos
            São organismos que recebem e incorporam genes de outra espécie podendo transmiti-los à sua prole. Exemplo:
  • Arroz Dourado
  • O mamão transgênico brasileiro
  • Milho para se produzir hormônio
Clonagem 
                 Clonagem em biotecnologia refere-se aos processos usados para criar cópias de fragmentos de DNA (Clonagem molecular), células (Clonagem Celular), ou organismos. 
                 Formação de um ou mais organismos idênticos derivados de reprodução vegetativa de uma única célula. A origem nuclear do material pode ser derivada de embriões, fetos ou retiradas de uma célula somática adulta.
Aplicações da clonagem
            As aplicações da clonagem são economicamente promissoras, mas comportam riscos. Permitem, por exemplo, obter um rebanho de alta qualidade a partir de um único exemplar. O clone resultante, no entanto, pôde ser pouco resistente a algum fator natural que, ao sobrevir, ameaça todo o conjunto. Além disso, a reprodução assexuada, por repetir exatamente os mesmos caracteres, reduz as possibilidades evolutivas da espécie.
               Na segunda metade do século XX, técnicas de clonagem foram realizadas com sucesso em anfíbios e, em 1993, os cientistas conseguiram obter clones de embriões humanos. Como no processo reprodutivo natural, o espermatozóide penetrou no óvulo recoberto por uma fina camada gelatinosa que deveria acompanhar o embrião até sua fixação no útero. Após a primeira divisão celular, a camada protetora foi destruída e as duas células receberam nova camada. Assim, ao invés de um, formaram-se dois embriões idênticos. Por razões éticas, os ensaios foram interrompidos no sexto dia após a fecundação.
Terapia gênica
           Por terapia gênica se entende a transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. 
Primeira etapa: o isolamento do gene.
      Um gene é uma porção de DNA que contém a informação necessária para sintetizar uma proteína. Transferir um gene é transferir um pedaço particular de DNA.
          As enfermidades genéticas conhecidas estão ao redor de 5000, cada uma causada por uma alteração genética diferente. O primeiro passo para a terapia gênica é identificar o gene responsável pela enfermidade. Subsequentemente, pelas técnicas de biologia molecular é possível adquirir um pedaço de DNA que contém este gene. Esta primeira etapa é chamada de isolamento ou clonagem do gene. 
Qualquer enfermidade é candidata a terapia gênica, desde que o gene esteja isolado para a transferência.
         Tem sido possível isolar numerosos genes causadores de doenças genéticas e, se descobrem outros a cada semana.
Vetores de DNA
         Um vetor é uma molécula de DNA em que o fragmento de DNA a ser clonado é ligado ao DNA de uma célula.
         Um vetor pode, por exemplo, carregar consigo um gene resistente a antibióticos, replicar-se com autonomia, e possuir uma sequência conhecida por endonuclease



       

Fonte:
          http://www.biotecpragalera.org.br/o_que.php
          http://biologias.com/dicionario/melhoramento-genetico


segunda-feira, 23 de julho de 2012

Itabaianinha

                  Itabaianinha surgiu à sombra de um tamarindeiro. Cidade rica e promissora. A povoação de Itabaianinha  surgiu embaixo de um pé de tamarindo, onde os tropeiros, principalmente de Itabaiana, descansavam. Por isso eles acabaram batizando a localidade com o mesmo nome da cidade em  que viviam, acrescentando o diminutivo ‘inha’. Foi nesse local que teve início uma pequena feira, onde eles comercializavam seus produtos. Apesar de rico e promissor, nos últimos anos o município estacionou no tempo.
                   A cidade de Itabaianinha passou a ser conhecida como ‘Princesa das Montanhas’, por estar localizada numa área bastante montanhosa.
             Há uma versão popular de que essa localidade foi fundada no século XVIII por tropeiros de Itabaiana, que teriam colocado o nome de Itabaianinha por acharem que as duas localidades tinham semelhanças. Já os historiadores Laudelino Freire e Clodomir Silva afirmaram em seus escritos que o município teria sido primitivamente uma aldeia de índios. Essa povoação passou à condição de freguesia em 6 de fevereiro de 1835 com a denominação de Nossa Senhora da Conceição de Itabaianinha, sendo desmembrada da de Nossa Senhorados Campos, hoje Tobias Barreto. Logo depois, em 19 de fevereiro, transformou-se em vila, compreendendo a freguesia de Nossa Senhora do Tomar do Geru. Foi em 19 de setembro de 1891, através da lei nº 3, que Itabaianinha passou à categoria de cidade, mas só em 19 de outubro de 1915, através da lei nº 680, foi realmente emancipada.
           Itabaianinha tem a maior quantidade de anões do Estado, concentrada no Povoado Carretéis, a 15 quilômetros da sede do município, local onde começaram a surgir homens e mulheres de baixa estatura.
           Nesse povoado é difícil encontrar uma pessoa de estatura mediana. Há informações de que os anões surgiram desde a fundação do município, quando parentes se casaram e acabaram gerando filhos com deficiência hormonal por causa da consangüinidade (casamentos entre parentes). No final dos anos 90, alguns anões foram a São Paulo para se submeter a uma pesquisa e tratamento de crescimento, e chegaram a crescer cerca de 12 centímetros.
São bem maisa que 7 anões!





Fonte:
                 http://camara-itabaianinha.se.gov.br/index.php?option=com_content&view=article&id=126:itabaianinha&catid=50:itabaianinha&Itemid=71
                http://www.viajandoblog.com/post/2033/itabaianinha-a-cidade-que-tem-mais-anoes-no-mundo

Frank Lentini

                Frank Lentini nasceu na província de Siracusa (Itália) em 1889. Deveria ter nascido gêmeos, mas a natureza caprichosa queria que seu segundo irmão nascesse ligado a ele, que consistia em uma das pernas e genitália ligados a sua espinha dorsal. Ao longo dos anos tornou-se conhecido como o homem com três pernas, mas a realidade é que não só tinha três pernas, mas também tinha quatro pés, dezesseis dedos nos pés, e dois pênis totalmente funcionais com os seus correspondentes testículos. 
              Desde a infância, Lentini amaldiçoou seus membros extras, mas os médicos após ter examinado sempre repetidamente concluído que a proximidade com a coluna, que a operação certamente terminaria em paralisia permanente. Por causa de sua aparência, seus pais se recusaram a criá-lo, então ele teve que crescer com sua tia que, quando cresceu mais um pouco, mandou o para um internato para deficientes físicos. Ali Lentini encontrou muitos meninos de sua idade com problemas muito maior do que os deles, então adquiriu uma nova forma de lidar com a vida, aprendendo a andar, correr, andar de bicicleta e até mesmo de patins. 
              Em 1898, com apenas oito anos, Lentini migrou para a América, onde a partir do momento da sua chegada tornou se uma sensação. Ele conseguiu conquistar as massas com sua bondade e senso de humor, e cativou o público com sua agilidade impressionante era capaz de controlar uma bola de futebol com suas três pernas. Durante as entrevistas, utilizava a sua terceira perna como um banco, e não se importava em responder todas as perguntas, desde seus hobbies quando era criança, o tipo de sapatos que usava, ou até mesmo os detalhes peculiares de sua vida sexual.



Frank Lentini, o tripé humano
Frank Lentini, o tripé humanoFrank Lentini, o tripé humano


Fonte:
               http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7647






Fenilcetonúria

                 A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “. 
           Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida. 
          Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê.
 Seus principais sintomas são: 
  • feridas na pele semelhante ao eczema; 
  •  odor corpóreo característico;
  •  náusea e vômito; 
  •  comportamento agressivo ou auto-agressivo; 
  •  hiperatividade; 
  •  retardo mental, 
  • geralmente grave e irreversível; 
  • convulsões; 
               O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo. Para evitar anemias recomenda-se a suplementação de ferro. O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central
Fonte:
            http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria
            http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria

Galactosemia

               A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.
 Causas: 
           A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.  A taxa é diferente em outros grupos.
 Existem três formas da doença: 

  •           Galactosemia do Tipo 1: é a forma mais comum e mais grave. É causada pela deficiência da galactose-1-P uridil transferase (GALT). 
  • Galactosemia do Tipo 2: neste tipo há um defeito da enzima galactoquinase, o que resulta no acúmulo de galactose, apresentando como características marcantes os problemas oculares.
  • Galactosemia do Tipo 3: este tipo é causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase. Esta forma é rara.
            Existem tipos de galactosemia que são benignos e assintomáticos.
            Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
             Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.


Fonte:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia
http://www.infoescola.com/doencas/galactosemia/

Hipotireoidismo Congênito

               O hipotireoidismo congênito (HC) primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura.
             Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular.
           A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). 
          Grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome. Unitermos: Tireóide; Hipotireoidismo congênito; Disgenesia tireóidea; Receptor de TSH; Biologia molecular       


















Fonte: 
          http://pt.wikipedia.org/wiki/Hipotiroidismo