A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.
Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo). A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.
Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos pés pode haver polidactilia.
Identificação:
Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico.
A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino. Esta é uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.
Por esta ser uma moléstia grave e que apresenta diferentes malformações congênitas, o prognóstico de sobrevivência é muito curto, sendo que a maior parte dos nascidos vivos morre dentro do primeiro mês de vida. No entanto, há parcos relatos de crianças portadoras da síndrome que sobreviveu até os 10 anos de idade.
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