Também conhecida como Trissomia 18, consiste na copia extra do autossoma 18 e pode ser herdado a partir de um progenitor transportador.Na maioria das vezes ocorre na meiose materna.
Características:
Deficiência mental e crescimento
Hipertonicidade
Implantação baixa das orelhas
Mandíbula Recuada
Rim duplo
Ocorrência 1/6.000 nascimentos
5% a 10% sobrevive o 1º ano
Deficiência mental e crescimento
Hipertonicidade
Implantação baixa das orelhas
Mandíbula Recuada
Rim duplo
Ocorrência 1/6.000 nascimentos
5% a 10% sobrevive o 1º ano
Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroideu), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocelo.
Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares.
Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-edward/sindrome-de-edward.php#ixzz1y9dtTKVS
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