Síndrome de Klinefelter

           A síndrome de Klinefelter é  uma anomalia, uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. É identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem cromossômica, a Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal é a presença de um X e um Y (46,XY).


Característica 

               Ocorre o caso  de ginecomastia, evidenciado através do desenvolvimento das mamas em indivíduo do gênero masculino. Apresenta baixa estatura, a partir de exames o Dr. Klinefelter observou uma variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando uma elevada síntese de hormônio gonadotrópico (GnRH), folículo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH). Testículos pequenos e esterilidade (infertilidade) por azoospermia, situação de ausência completa de espermatozoides no sêmen. 


Tratamento 

                  Este síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido pela ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

                 Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

ANEXO

Fontes: 
              http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm
              http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-klinefelter/sindrome-de-klinefelter-2.php