sábado, 21 de julho de 2012

Síndrome de Treacher Collins

                             A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante. Cerca de 60% das pessoas afetadas são decorrentes de mutações novas, isto é, seus pais não são afetados. Uma pessoa afetada têm 50% de probabilidade de transmitir a mutação e assim ter uma criança também afetada.
                            A síndrome de Treacher Collins é causada por mutações no gene TCOF1 (cromossomo 5), que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. Esta tem funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas) durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião. As mutações patogênicas em geral são específicas para cada paciente e estão localizadas ao longo do gene, ou seja não há ponto quente de ocorrência destas mutações.
                            O teste genético para a detecção de mutações no gene TCOF1 pode confirmar o diagnóstico clínico e é particularmente importante em casos com quadro clínico leve, casos em que há dúvidas no diagnóstico e quando há apenas um indivíduo afetado na família. Quadro Clínico A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma), olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado .  

         
Fonte:
           http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-treacher-collins/
          http://genoma.ib.usp.br/?page_id=924
           http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collins

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