Síndrome de Rett

                   A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

                      Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença. 

                   O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras. 

            Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

•  Critérios necessários (presentes em todas as pacientes). 
•  desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal; 
•  desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade; 
•  perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento; 
•  desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade; 
•  perda do uso propositado das mãos; 
•  movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca); 
•  afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
• distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
•  bruxismo (ranger os dentes); 
•  distúrbios do sono; 
•  tônus muscular anormal; 
•  distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos); 
•  cifose/escoliose progressiva; 
•  retardo no crescimento; 
•  pés e mãos pequenos e finos.

                           Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes): 

•  órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
•  retinopatia, atrofia óptica e catarata; 
•  evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
•  presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva; 
•  doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano

 Fonte:

             http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett

             http://www.bengalalegal.com/rett

             http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-rett/sindrome-de-rett.php