Biotecnologia

O que é: 

          Aplicação de processos biológicos à produção de materiais e substâncias para uso industrial, medicinal, farmacêutico, etc. Simplificando, nada mais é do que a ciência que estuda a engenharia genética dos alimentos.

          A biotecnologia engloba conhecimento das áreas de microbiologia, genética, bioquímica, biologia molecular, química e informática. A introdução da informática ajudou na evolução das técnicas permitindo a automação, demonstrando que a ciência e a tecnologia , quando trabalham juntas, trazem muitos benefícios á todos.

Melhoramento Genético

            Melhoramento genético - é uma ciência utilizada em plantas e animais para a obtenção de indivíduos ou populações com características desejáveis, a partir do conhecimento do controle genético destas características e de sua variabilidade. Pode ser definido também como a ciência que tem como objetivo aumentar as freqüências dos alelos na população selecionando os indivíduos que possuem o alelo desejável para determinada característica.

Endogamia

        Reprodução com alta freqüência de cruzamento entre indivíduos que apresentam consangüinidade, ou seja, que tenham um grau de parentesco, exemplo: tem o mesmo pai ou a mesma raça.

Engenharia Genética

            A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.

            Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a insulina, que era produzida por animais e causava alguns efeitos colaterais indesejáveis em seres humanos. O hormônio de crescimento era extraído da hipófise de cadáveres e houve casos de pessoas que se contaminaram com uma doença neurológica chamada Creutzfeldt-Jakob.

Enzimas de restrição 

            A partir da década de 1970, ficou mais fácil analisar a molécula de DNA com o isolamento da enzimas de restrição. Estas enzimas são endonucleases, ou seja, no interior (daí o prefixo endo- dentro) das moléculas de DNA, cortando-as em locais bem definidos.

              São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores. Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos, levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas, que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima.  Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório), novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.

        Uma das primeiras enzimas de restrição a ser isolada foi a ECORI, produzida pela bactéria Escherichia coli. Essa enzima reconhece apenas a seqüência GAATTC e atua sempre entre o G e o primeiro A.

             As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre seqüência específicas de DNA, catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases. Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise, encontram-se no interior dessas mesmas seqüência específicas de reconhecimento

DNA recombinante

              O DNA recombinante é um DNA alterado, modificado, isto é, que teve alguns genes adicionados ou substituídos. (sabemos todos que o DNA é o material genético que define as características de uma espécie)

            É pelas técnicas de DNA recombinante que a Engenharia Genética (cujo nome correto é TDR, ou Tecnologia do DNA Recombinante) produz os famosos produtos TRANSGÊNICOS.

           A soja transgênica, por exemplo, ela teve um gene de outra espécie vegetal, mais resistente às pragas, inserido no seu DNA, o que permite que seja cultivada hoje com maior facilidade e maior produtividade.

Organismo geneticamente modificado (OGM) 

                    Entende-se por organismo geneticamente modificado (OGM) todo o organismo cujo seu material genético foi manipulado de modo a favorecer alguma característica desejada.

                  Normalmente quando se fala em Organismos geneticamente modificados refere-se aos organismos transgênicos, mas estes não são exatamente a mesma coisa. Um transgênico é um organismo geneticamente modificado, mas um organismo geneticamente modificado não é obrigatoriamente um transgênico. Exemplo:

• Algodão
• Banana
• Tomate
• 
  

Organismos transgênicos

            São organismos que recebem e incorporam genes de outra espécie podendo transmiti-los à sua prole. Exemplo:

• Arroz Dourado
• O mamão transgênico brasileiro
• Milho para se produzir hormônio

Clonagem 

                 Clonagem em biotecnologia refere-se aos processos usados para criar cópias de fragmentos de DNA (Clonagem molecular), células (Clonagem Celular), ou organismos. 

                 Formação de um ou mais organismos idênticos derivados de reprodução vegetativa de uma única célula. A origem nuclear do material pode ser derivada de embriões, fetos ou retiradas de uma célula somática adulta.

Aplicações da clonagem

            As aplicações da clonagem são economicamente promissoras, mas comportam riscos. Permitem, por exemplo, obter um rebanho de alta qualidade a partir de um único exemplar. O clone resultante, no entanto, pôde ser pouco resistente a algum fator natural que, ao sobrevir, ameaça todo o conjunto. Além disso, a reprodução assexuada, por repetir exatamente os mesmos caracteres, reduz as possibilidades evolutivas da espécie.

               Na segunda metade do século XX, técnicas de clonagem foram realizadas com sucesso em anfíbios e, em 1993, os cientistas conseguiram obter clones de embriões humanos. Como no processo reprodutivo natural, o espermatozóide penetrou no óvulo recoberto por uma fina camada gelatinosa que deveria acompanhar o embrião até sua fixação no útero. Após a primeira divisão celular, a camada protetora foi destruída e as duas células receberam nova camada. Assim, ao invés de um, formaram-se dois embriões idênticos. Por razões éticas, os ensaios foram interrompidos no sexto dia após a fecundação.

Terapia gênica
           Por terapia gênica se entende a transferência de material genético com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. 
Primeira etapa: o isolamento do gene.
      Um gene é uma porção de DNA que contém a informação necessária para sintetizar uma proteína. Transferir um gene é transferir um pedaço particular de DNA.
          As enfermidades genéticas conhecidas estão ao redor de 5000, cada uma causada por uma alteração genética diferente. O primeiro passo para a terapia gênica é identificar o gene responsável pela enfermidade. Subsequentemente, pelas técnicas de biologia molecular é possível adquirir um pedaço de DNA que contém este gene. Esta primeira etapa é chamada de isolamento ou clonagem do gene. 
Qualquer enfermidade é candidata a terapia gênica, desde que o gene esteja isolado para a transferência.
         Tem sido possível isolar numerosos genes causadores de doenças genéticas e, se descobrem outros a cada semana.

Vetores de DNA

         Um vetor é uma molécula de DNA em que o fragmento de DNA a ser clonado é ligado ao DNA de uma célula.

         Um vetor pode, por exemplo, carregar consigo um gene resistente a antibióticos, replicar-se com autonomia, e possuir uma sequência conhecida por endonuclease

       

Fonte:

          http://www.biotecpragalera.org.br/o_que.php

          http://biologias.com/dicionario/melhoramento-genetico

Itabaianinha

                  Itabaianinha surgiu à sombra de um tamarindeiro. Cidade rica e promissora. A povoação de Itabaianinha  surgiu embaixo de um pé de tamarindo, onde os tropeiros, principalmente de Itabaiana, descansavam. Por isso eles acabaram batizando a localidade com o mesmo nome da cidade em  que viviam, acrescentando o diminutivo ‘inha’. Foi nesse local que teve início uma pequena feira, onde eles comercializavam seus produtos. Apesar de rico e promissor, nos últimos anos o município estacionou no tempo.
                   A cidade de Itabaianinha passou a ser conhecida como ‘Princesa das Montanhas’, por estar localizada numa área bastante montanhosa.
             Há uma versão popular de que essa localidade foi fundada no século XVIII por tropeiros de Itabaiana, que teriam colocado o nome de Itabaianinha por acharem que as duas localidades tinham semelhanças. Já os historiadores Laudelino Freire e Clodomir Silva afirmaram em seus escritos que o município teria sido primitivamente uma aldeia de índios. Essa povoação passou à condição de freguesia em 6 de fevereiro de 1835 com a denominação de Nossa Senhora da Conceição de Itabaianinha, sendo desmembrada da de Nossa Senhorados Campos, hoje Tobias Barreto. Logo depois, em 19 de fevereiro, transformou-se em vila, compreendendo a freguesia de Nossa Senhora do Tomar do Geru. Foi em 19 de setembro de 1891, através da lei nº 3, que Itabaianinha passou à categoria de cidade, mas só em 19 de outubro de 1915, através da lei nº 680, foi realmente emancipada.
           Itabaianinha tem a maior quantidade de anões do Estado, concentrada no Povoado Carretéis, a 15 quilômetros da sede do município, local onde começaram a surgir homens e mulheres de baixa estatura.
           Nesse povoado é difícil encontrar uma pessoa de estatura mediana. Há informações de que os anões surgiram desde a fundação do município, quando parentes se casaram e acabaram gerando filhos com deficiência hormonal por causa da consangüinidade (casamentos entre parentes). No final dos anos 90, alguns anões foram a São Paulo para se submeter a uma pesquisa e tratamento de crescimento, e chegaram a crescer cerca de 12 centímetros.

Fonte:
                 http://camara-itabaianinha.se.gov.br/index.php?option=com_content&view=article&id=126:itabaianinha&catid=50:itabaianinha&Itemid=71
                http://www.viajandoblog.com/post/2033/itabaianinha-a-cidade-que-tem-mais-anoes-no-mundo

Frank Lentini

                Frank Lentini nasceu na província de Siracusa (Itália) em 1889. Deveria ter nascido gêmeos, mas a natureza caprichosa queria que seu segundo irmão nascesse ligado a ele, que consistia em uma das pernas e genitália ligados a sua espinha dorsal. Ao longo dos anos tornou-se conhecido como o homem com três pernas, mas a realidade é que não só tinha três pernas, mas também tinha quatro pés, dezesseis dedos nos pés, e dois pênis totalmente funcionais com os seus correspondentes testículos. 

              Desde a infância, Lentini amaldiçoou seus membros extras, mas os médicos após ter examinado sempre repetidamente concluído que a proximidade com a coluna, que a operação certamente terminaria em paralisia permanente. Por causa de sua aparência, seus pais se recusaram a criá-lo, então ele teve que crescer com sua tia que, quando cresceu mais um pouco, mandou o para um internato para deficientes físicos. Ali Lentini encontrou muitos meninos de sua idade com problemas muito maior do que os deles, então adquiriu uma nova forma de lidar com a vida, aprendendo a andar, correr, andar de bicicleta e até mesmo de patins. 

              Em 1898, com apenas oito anos, Lentini migrou para a América, onde a partir do momento da sua chegada tornou se uma sensação. Ele conseguiu conquistar as massas com sua bondade e senso de humor, e cativou o público com sua agilidade impressionante era capaz de controlar uma bola de futebol com suas três pernas. Durante as entrevistas, utilizava a sua terceira perna como um banco, e não se importava em responder todas as perguntas, desde seus hobbies quando era criança, o tipo de sapatos que usava, ou até mesmo os detalhes peculiares de sua vida sexual.

Fonte:

               http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7647

Fenilcetonúria

                 A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “. 

           Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilalanina por toda a vida. 

          Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê.

 Seus principais sintomas são: 

• feridas na pele semelhante ao eczema; 
•  odor corpóreo característico;
•  náusea e vômito; 
•  comportamento agressivo ou auto-agressivo; 
•  hiperatividade; 
•  retardo mental, 
• geralmente grave e irreversível; 
• convulsões; 

               O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo. Para evitar anemias recomenda-se a suplementação de ferro. O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central

Fonte:

            http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria

            http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria

Galactosemia

               A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.
 Causas: 
           A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.  A taxa é diferente em outros grupos.
 Existem três formas da doença: 

•           Galactosemia do Tipo 1: é a forma mais comum e mais grave. É causada pela deficiência da galactose-1-P uridil transferase (GALT). 
• Galactosemia do Tipo 2: neste tipo há um defeito da enzima galactoquinase, o que resulta no acúmulo de galactose, apresentando como características marcantes os problemas oculares.
• Galactosemia do Tipo 3: este tipo é causada pelo defeito da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase. Esta forma é rara.

            Existem tipos de galactosemia que são benignos e assintomáticos.
            Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
             Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.


Fonte:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia
http://www.infoescola.com/doencas/galactosemia/

Hipotireoidismo Congênito

               O hipotireoidismo congênito (HC) primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura.

             Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular.

           A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). 

          Grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome. Unitermos: Tireóide; Hipotireoidismo congênito; Disgenesia tireóidea; Receptor de TSH; Biologia molecular       


















Fonte: 
          http://pt.wikipedia.org/wiki/Hipotiroidismo

Teste do pezinho

               O exame laboratorial, chamado também de triagem neonatal, detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.

              Esse exame é popularmente conhecido como teste do pezinho, pois a coleta do sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar do bebê. Esse exame é realizado em grande parte nas maternidades quando o bebê completa 48 horas de vida. Antes disso, o teste pode sofrer influência do metabolismo da mãe. O exame também é feito em laboratórios. O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida.

            Basta apenas uma picada no calcanhar do bebê para retirar algumas gotinhas de sangue que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas.

           Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de seqüelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas.

         Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de saúde.

Fonte:

         http://www.testedopezinho.com.br/

         http://www.tuasaude.com/doencas-detectadas-pelo-teste-do-pezinho/

         http://pt.wikipedia.org/wiki/Teste_do_pezinho

Talassemia

                  Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.

    Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: 

             minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. 

           Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. 

          Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

 Sintomas: 

        Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são: 

• Cansaço e fraqueza; 
•  Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento; 
•  Abdômen desenvolvido; 
•  Aumento do baço; 
•  Alterações ósseas. 

 Tratamento: 

        A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.

        A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos. 

       Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.

Fonte: 

           http://pt.wikipedia.org/wiki/Talassemia

           http://www.infoescola.com/doencas/talassemia/

Hemofilia

                    A hemofilia é uma doença congênita e hereditária. Seus portadores sofrem de hemorragias de difícil controle, e, estas, podem ocorrer tanto de forma espontânea como através de pequenos traumatismos.

                Estas hemorragias ocorrem devido a uma deficiência na coagulação existente no sangue dos hemofílicos. Esta deficiência genética costuma afetar mais comumente os homens. Pessoas com esta deficiência, necessitam passar por constantes transfusões de sangue para garantirem sua sobrevivência. 

                  Os três tipos mais comuns de hemofilia são a hemofilia A, B, e C. 

                 A hemofilia A é conhecida como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, o gene causador desta deficiência está localizado no cromossomo X. No caso das hemofilias A e B, estas atuam como caracteres recessivos ligados ao sexo. 

               A filha de um homem hemofílico apresentará sintomas de hemofilia caso carregue o gene defeituoso em seus dois cromossomos X, o que é bem mais difícil de ocorrer, pois, para isso, seria necessário que sua mãe também fosse portadora de um gene com esta deficiência. Caso sua mãe não possua este gene, ela apenas será portadora do gene que recebido do pai, sendo que seu outro cromossomo X (recebido de sua mãe) estará livre desta deficiência. Conseqüentemente, ela não apresentará os sintomas da hemofilia; contudo, seus filhos (no caso de serem meninos) terão uma chance de 50% de sofrerem com esta doença.

Fonte:

            http://pt.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

            http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hemofilia

            http://www.brasilescola.com/biologia/hemofilia.htm

Alzheimer

             Enquanto na linguagem popular a palavra demência tem a conotação de loucura, em medicina é usada com o significado de declínio adquirido, persistente, em múltiplos domínios das funções cognitivas e não cognitivas. O declínio das funções cognitivas é caracterizado pela dificuldade progressiva em reter memórias recentes, adquirir novos conhecimentos, fazer cálculos numéricos e julgamentos de valor, manter-se alerta, expressar-se na linguagem adequada, manter a motivação e outras capacidades superiores.
              Perder funções não cognitivas significa apresentar distúrbios de comportamento que vão da apatia ao isolamento e à agressividade. Doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência neurodegenerativa em pessoas de idade. A causa da doença é desconhecida. 
Fatores de risco:

•  Idade Embora existam casos esporádicos em pessoas de 50 anos e a prevalência na faixa etária de 60 a 65 anos esteja abaixo de 1%, a partir dos 65 anos ela praticamente duplica a cada cinco anos. Depois dos 85 anos de idade, atinge 30 a 40% da população. 
•  História familiar.  O risco é mais alto em pessoas que têm história familiar de Alzheimer ou outras demências. Estudo conduzido na Suécia entre 65 pares de irmãos gêmeos mostrou que quando um deles apresentava Alzheimer, o irmão gêmeo idêntico era atingido pela doença em 67% dos casos; o gêmeo diferente, em 22%.

Fonte:
            http://pt.wikipedia.org/wiki/Mal_de_Alzheimer
            http://www.minhavida.com.br/saude/temas/alzheimer
         

Doença de Parkinson

           Doença neurológica, sem causa conhecida, que atinge o sistema nervoso central e compromete os movimentos. Quanto maior a faixa etária, maior a incidência da doença de Parkinson. De acordo com as estatísticas, na grande maioria dos pacientes, ela surge a partir dos 55, 60 anos e sua prevalência aumenta a partir dos 70, 75 anos. 

 Sintomas: 

          Os sintomas da doença de Parkinson variam de um paciente para o outro. Em geral, no início, eles se apresentam de maneira lenta, insidiosa, e o paciente tem dificuldade de precisar a época em que apareceram pela primeira vez. A lentificação dos movimentos e os tremores nas extremidades das mãos, muias vezes notados apenas pelos amigos e familiares, costumam ser os primeiros sinais da doença. A diminuição do tamanho das letras ao escrever é outra característica importante. 

      Outros sintomas podem estar associados ao início da doença: 

• rigidez muscular; 
• acinesia (redução da quantidade de movimentos), 
• distúrbios da fala, 
• dificuldade para engolir, 
• depressão, 
• dores, 
• tontura
• distúrbios do sono, respiratórios, urinários. 

 Tratamento: 

           O tratamento pode ser medicamentoso, psicoterápico e até cirúrgico em alguns casos. O tratamento medicamentoso é feito à base de drogas neuroprotetoras que visam a evitar a diminuição progressiva de dopamina, neurotransmissor responsável pela transmissão de sinais na cadeia de circuitos nervosos. O tratamento psicoterápico ocorre em função da depressão, perda de memória e do aparecimento de demências e pode incluir a prescrição de medicamentos antidepressivos e de outros psicotrópicos.

Fonte: 

            http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Parkinson

            http://www.doencadeparkinson.com.br/resumodp.htm

Doença de Tay- sachs

                   A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.

                  Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs. 

                  Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.

                    Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de demência, que consiste numa perda das capacidadescognitivas, tais como percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação. As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio. A doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida. 

                Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.

Fonte:

                http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Tay-Sachs

                http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/

       http://www.psicologiananet.com.br/doenca-de-tay-sachs-sintomas-diagnostico-tratamento-e-limitacoes-da-doenca-gangliosidase-gm2/1219/

Síndrome Adrenoleucodistrofia

                  A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.
 Fisiopatologia da Adrenoleucodistrofia:
                    A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito, quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.
 Sintomas da Adrenoleucodistrofia 
                 Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduo perde as função adrenal, a capacidades de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões, em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Pois seu corpo não consegue se manter sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.
 Tratamento para Adrenoleucodistrofia:
                  O tratamento da adrenoleucodistrofia é feito com o uso de hormônios das glândulas adrenais e com o óleo de Lorenzo, para retardar a evolução da doença. Fisioterapia e psicoterapia também são indicados. O transplante de medula óssea só é indicado se a doença manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, visto que é uma cirurgia muito delicada, com alto risco de morte. O ácido docosa-hexaenoico é indicado para o tratamento da adrenolecucodistrofia neonatal, mas atualmente a adrenoleucodistrofia ainda não tem cura.

Fonte:

                 http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia
                 http://saude.psicologiananet.com.br/adrenoleucodistrofia-sindrome-de-demielinizacao-progressiva-do-sistema-nervoso-central-%E2%80%93-insuficiencia-supra-renal-periferica.html