sábado, 21 de julho de 2012

Síndrome de Warkany ou trissomia 8

                A síndrome de Warkany ou trissomia 8 se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas (articulação dos joelhos) ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pelvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outros anomalias. Apenas 15% dos indivíduos com esta síndrome apresentam trissomia do 8 verdadeira, sendo que 85% apresentam mosaicismo para o cromossomo 8. Forte prevalencia pelo sexo masculino (5:1). Não existem diferenças fenotipicas entre indivíduos com trissomia verdadeira ou mosaicismo.

Fonte:
               http://iguais-na-diferenca.blogspot.com.br/2008/02/sndrome-de-warkany-ou-trissomia-8.html
               http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Warkany
               http://pt.scribd.com/doc/89099646/Sindrome-de-Warkany

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